遗传性肾炎研究获得进展

　 来源：放心医苑    　 日期：2006-06-23

    遗传性肾炎患者由于临床症状不典型，大多数患者仅有晶体、听力的变化而被患者和临床医师忽略。

    近日，上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传

    性肾炎的研究，对27个家系529个成员的调查、检测，发现有53例患

    者为遗传性肾炎患者，其中男性32例，女性21例；死亡21例，14例为

    男性。

    遗传性肾炎在临床上称为Alport综合征(AS)，是一种以反复血

    尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征

    的遗传性肾炎，随着疾病的发展，患者可出现蛋白尿、肾病综合征最

    终导致肾功能衰竭。

    该院肾脏内科对这27个家系进行了进一步的研究，确定了以X伴

    性显性XD遗传的有11个家系，符合常染色体显性(AD)及常染色体隐

    性(AR)遗传的分别为6个和1个家系，4个家系的遗传方式按照现有

    的资料暂时不能确定。

    该病起病多在儿童及青少年时期，最早的一出生就发生血尿，10

    岁以前发病的占43.7%，诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾

    病出现肾功能衰竭的男性远多于女性，发病的平均年龄为24.8岁，也

    远高于女性，故男性患者预后比女性差。发病后75%的患者听力下降，主要为双侧神经性耳聋；10%～30%的患者伴有前锥形晶体、晶体混

    浊及各种不同的眼底黄斑改变。目前，临床上尚无特异性治疗方法，对该病终末期的治疗主要依靠透析和肾移植等方法。

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