王粹芳 崔之础 杨玲 白沂 2005-12-13 13:07:12 中华中西医杂志 2004年1月第5卷第2期 关键词 线粒体DNA 基因突变 糖尿病 The association of point mutation3316G→A of mitochodrian DNA with diabetes mullitus. Wang Cuifang，Cui Zhichu，Yang Ling，et al. Affiliated Hospital of Nan-tong Medical College，Nan-tong226001. Key words mitochondrial DNA gene mutation diabetes mullitus Nakagawa等 ［1］ 于1995年报道了mtDNA ND-13316位点发生突变以来，各国学者均对此进行了一系列的研究，国内也对mtDNA3316G→A突变进行了多项研究。有学者认为3316G→A占突变可能是一种2型糖尿病（T2DM）和谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体阳性的1型糖尿病（T1DM）的易感因素 ［2］ 。也有认为3316G→A点突变是增龄和肥胖而致的易感因子 ［3，4］ 。为探讨3316G→A点突变与DM的关系我们进行了下列研究。
【摘要】 目的 探讨糖尿病（DM）患者线粒体DNA（mtDNA）NADH脱氢酶亚单位1基因（ND-1）3316G→A基因突变情况及临床特点。方法 提取100例DM患者和50例空腹和餐后2h血糖正常、无DM家族史对照者外周血DNA，用聚合酶链反应扩增mtDNA3307-3610基因片段直接测序。并对DM患者分别进行眼底镜检查、测定体重指数、24h尿蛋白定量，了解代谢控制、胰岛素抵抗和胰岛细胞自身抗体阳性情况。结果 100例DM患者有6例出现mtDNA3316G→A基因突变。6例患者大多数存在胰岛素抵抗，高脂血症。有4/6例出现24h尿蛋白异常，3/6例出现糖尿病视网膜病变及部分患者胰岛细胞自身抗体阳性。结论 mtDNA3316G→A基因突变携带者发病与胰岛素抵抗和高脂血症有关。因此，有DM家族史的人群必须及早控制体重和高脂血症。
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