一、遗传学研究
对综合征遗传性聋分子遗传学研究，现已定位与克隆的常染色体隐性遗传综合征有11种；常染色体显性遗传综合征9种；X-连锁遗传综合征有8种；线粒体突变综合征有5种，对非综合征性遗传性聋分子遗传学研究，已有40余个感音神经性聋基因定位于除8、12、16、20、22号外的18种染色体。已定位染色体隐性遗传基因18个，克隆3个；常染色体显性遗传基因15个，克隆7个；X-连锁遗传基因7个，克隆2个；线粒体突变2个，并且不断有新的基因被定位和克隆。
各种遗传性聋的临床听力学检测也有文章提及，对1个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系52名成员畸变产物耳声发射测试显示12例（15耳）畸变产物耳声发射（distortion product otoacoustic emissiou，DPOAE）显示高频反应下降或缺失，并且在纯音听阈改变之前，认为DPOAE可及早地发现并鉴别耳蜗早期潜在性病变。临床表型语前聋的遗传性聋患者听力损失率为中、重度，而临床表型语后为进行性神经性聋。mtDNA A1555G突变致聋家系听力学调查示，母系遗传的非综合征性耳蜗性聋为特点，听力损失早期表现为高频下降，并逐渐向中、低频扩展，当听力损失达重度或极重度后，听力下降趋于缓慢而呈相对固定状态。通过对耳硬化症的基因遗传分析及部分患者镫骨底板切除术后回顾，认为应早做致病基因的定位检测，早选择治疗方法。
耳前瘘管64例调查和73例追踪分析，9例杯状耳探讨，大前庭导水管综合征，双侧听神经瘤7例报道，腮裂瘘管的家系报道，均提示有遗传倾向。通过对一家系3代12例鼻息肉家系图谱分析，提示符合常染色体显性遗传。
随着计算机技术的发展，多功能数码图像系统工作站在专科医疗科研与教学中的应用，因特网上遗传性听力障碍患者登记系统及数据库的应用，可进行远程会诊，查询有关资料，为国内外研究人员、患者相互交流提供了新的手段。
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