母系遗传性聋大家系听力学调查及线粒体DNA突变分析

　 来源：120online    　 日期：2007-05-06

　　【摘要】　目的　探讨母系遗传性非综合征性耳聋的听力学特征及分子遗传学机制。方法　选择一遗传聋大家系中4代41人为研究对象, 详细询问病史和全身体格检查, 行系统听力学测试和线粒体DNA（mtDNA）A1555G突变分析。结果　20例母系亲属均存在A1555G点突变；纯音测听17例呈程度不等的感音神经性聋,双耳对称,发病年龄1～50岁, 5例听力近11年间呈进行性下降；声导抗测试均为A型鼓室曲线,12耳可在低感觉级引出镫骨肌反射；听性脑干反应( auditory brainstem response，ABR)和瞬态诱发耳声发射测试无蜗后病变证据。21名父系亲属及配偶无听力障碍,mtDNA A1555G突变检测阴性。结论　本家系以迟发性进行性耳蜗性聋为特点，导致听力损失的内在因素为mtDNA A1555G突变，而环境因素和核基因可能也参与了突变体mtDNA表型表达的调节。

Audiological findings and mitochondrial DNA mutation in a large family with matrilineal sensorineural hearing loss

XING Guangqian, BU Xingkuan, YAN Ming, et al.

　　(Department of Otorhinolaryngology, First Affiliated Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing 210029,China)

　　Corresponding author: XING Guangqian

　　【Key words】　Hereditary diseases；　Hearing loss,sensorineural；　DNA, mitochondrial；　DNA mutational analysis；　Polymerase chain reaction

　　1987年我们在江苏省淮阴县发现一遗传聋大家系（6代507人），对其中4代386人进行了遗传学和听力学调查，确诊遗传聋患者137人^［1］。为进一步探讨该家系耳聋发生的分子遗传学机制，于1998年3月对其中一分支家系的4代41人进行了系谱复核和系统听力学测试，系谱分析表明该家系耳聋患者呈典型的母系遗传方式传递。同时应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)产物酶切及PCR产物克隆序列测定技术，对目前文献报道的与非综合征性母系遗传聋相关的mtDNA突变位点——12S rRNA基因的A1555G^［2］进行了研究，发现该家系中母系亲属均存在A1555G点突变，而家系配偶及男性个体的后代该突变检测阴性，提示mtDNA A1555G突变是该家系致聋的分子基础之一。

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