耳硬化症的遗传倾向及其防治的探讨

　 来源：120online    　 日期：2007-05-06

　　【摘要】　目的　探讨具有遗传倾向的耳硬化症的防治。方法　回顾分析6个家庭14例患者的诊断、治疗情况及追踪结果，根据活动型耳硬化症的病理特征，提出防治的可行性方案。结果　6个家庭14例患者均经听力学和／或手术及病理学确诊。11例作了镫骨手术，其中10例选听力损失较重侧行手术，1例双耳先后作手术，听力均有不同程度的改善，平均提高23 dB。3例未行镫骨手术：1例未接受治疗；2例已建议作手术，现在口服硫酸软骨素的治疗中。结论　每隔6～12个月对耳硬化症高发家庭的青年成员检查一次听功能是可取的。听力学和影像学检查对早期诊断、及时治疗具有重要意义。药物对耳硬化症的防治作用应予重视。镫骨手术对临床耳硬化症有防止病情恶化和治疗耳聋的双重作用。在无手术指征的前提下则宜配戴助听器。

The hereditary liability of otosclerosis and the strategies for treatment and prevention

YI Zixiang^*, CHEN Zhusheng, LI Zhichun, et al.

　　(Otorhinolaryngology Institute of Fujian Province, Department of Otolaryngology of First Affiliated Hospital , Fujian Medical University, Fuzhou 350005，China)

　　Corresponding author: YI Zixiang（Email：fjent@163.net）

　　【Key words】　 Otosclerosis； 　Stapes surgery； 　Chondroitin sulfates；　 Hearing aids； 　Hereditary diseases

　　耳硬化症是常染色体显性遗传性疾病。目前已知1个耳硬化症基因，定位在常染色体15q25-q26区段^［1］。Ben Arab等^［2］曾调查65个耳硬化症家系中的193个核心家庭，他们认为此病的发生与否，并不是取决于单纯的显性遗传和低表达的基因，而是由一个少见的具有多个基因成份的显性大基因所致的疾病，但基因的表达因年龄、性别、激素等因素而异。James^［3］ 、Mendlowitz等^［4］认为耳硬化症是多因素和/或多基因遗传性疾病。此外，妊娠时的雌激素水平、麻疹、风疹、副粘液病毒(流行性腮腺炎、副流感)的感染^［5，6］以及带耳硬化症基因者的近亲结婚^［4］均与此病发作有关。Causse等^［7］曾提出对高发家庭成员进行防治的问题。现报告6个耳硬化症高发家庭中14例患者，并参考各家意见进行探讨。

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