遗传性聋是由来自亲代的致聋基因、或新发生的突变致聋基因导致的耳部发育或代谢障碍所引起的听力损失或耳聋。随着感染性聋、中毒性聋得到控制或初步的控制，遗传性聋的相对发病率正在升高；而有些过去被认为是其他致聋原因引起的内耳损伤，如氨基糖甙类抗生素中毒性聋，目前已能确证，其中部分与遗传因素有关。因此，遗传性聋正受到耳鼻咽喉科医师和遗传学家们的广泛关注。我国过去仅集中于遗传性聋的家系调查报告，对遗传性聋的深入研究起步较晚，但从成都会议报告的内容和近2年的文献报道中可以看出，这项研究近几年在我国已受到了相当的重视，并取得了初步的成绩。目前除了系谱调查分析，听力学调查外，还利用了基因诊断技术，如聚合酶链反应-单链构象长度多态性（PCR-SSCP）技术，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术等，对数种遗传性聋的核基因和线粒体基因突变位点进行了检测，其中还发现Connexin 26基因突变位点与国外报告有所不同。不过，当我们对照国际上对遗传性聋的研究现状时，不得不承认在这方面我国还存在着较大的差距，希望我们能在今后用较短的时间缩短这种差距。更值得注意的是，我国人口众多，基因资源很丰富，需要我们充分利用这种优势，抓紧时间，积极开展研究，从分子水平阐明中国人遗传性聋的特点，为防治工作提供新的有针对性的方法和途径。回顾过去，展望未来，对今后的研究工作作如下建议：
5. 系谱分析是诊断遗传病的方法之一，有助于分析遗传方式，区分单基因或多基因遗传病等。在我们对遗传性聋行基因学检测时，不可偏废家系调查、系谱分析。
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