一、资料
从1988年1月～1996年10月分娩围产儿41 740例，死亡儿均作病理诊断，发现出生缺陷479例，发生率114.8/万；其中消化系统畸形140例，发生率33.5/万，占全部出生缺陷的29.2%。畸形计12种：唇裂15例，(3.6/万)；颚裂11例，(2.6/万)；唇裂伴颚裂47例，(11.3/万)，以上3种共计73例(占17.5/万)，占全部出生缺陷的15%，占消化系统畸形儿的52%。食道闭锁、胃破裂、胎粪性腹膜炎各2例(各为0.5/万)，小肠闭锁或狭窄13例(3.1/万)，膈疝、胆道闭锁各10例(均占2.4/万)；肠旋转不良9例(2.2/万)，巨结肠3例(0.7/万)，肛门或直肠闭锁或狭窄16例(3.8/万)。
2.消化系统畸形与围产儿死亡的关系：全部消化系统畸形儿中，死亡52例，病死率37.1%。其中单发畸形99例，占消化系畸形的71%，死亡16例，病死率16.2%，占总死亡的31%；多发畸形41例，占消化系畸形的29%，常与神经管畸形、心血管畸形及四肢畸形伴发，死亡36例，病死亡87.8%，占总死亡数的69%。单发畸形儿病死率明显低于多发畸儿，差异有显著意义(P＜0.05)。按病种计，唇裂、颚裂、唇颚裂死亡12例，病死率16.4%，全为合并无脑儿、肺发育不良等严重多发畸形儿(伴多发畸形者16例)，单发者无死亡；食道闭锁死亡1例(50%)；胃破裂2例全死亡；小肠闭锁死亡3例(25%)；膈疝死亡9例(90%)；胆道闭锁10例全部死亡(100%)；肠旋转不良死亡7例(70%)；胎粪性腹膜炎2例全死亡；巨结肠死亡1例(33.3%)；肛门直肠闭锁死亡5例。除去唇、颚裂外的消化系畸形9种67例死亡40例，病死率近60%。
讨论：出生缺陷是造成我国围产儿死亡的主要原因，约1/5～1／4的死亡是由出生缺陷造成的。本研究9年间围产儿死亡865例，其中因出生缺陷死亡156例，占18%，接近1/5。而因消化系统出生缺陷死亡52例，占畸形儿死亡的37.1%，超过1/3。因此，为进一步降低围产儿病死率，对出生缺陷越早发现越好，如能在胎儿期作出诊断则更好。
2.新生儿期的诊断：伴多发畸形者大多于生后不久死亡，而存活者常合并呼吸系统疾病，也易误诊。因此，主要依靠对新生儿异常情况的观察分析，以减少漏诊、误诊。
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