查体：面具式脸孔，手足徐动呈舞蹈状运动，口齿不清，双角膜周边有黄绿色角膜色素环(KF)环)，肝脾于肋下均可触及，质韧，无触痛。产科情况：宫高32 cm，腹围93 cm，ROT位，胎心在120次/分左右。B超提示：肝脏弥漫性损害伴脾大。化验：肝肾功能正常，血色素99 8/L，血小板97×109/L，凝血酶原时间18秒(对照14秒)，白蛋白29 g/L，球蛋白24 g/L，血铜氧化酶0.05光密度，明显低于正常值(0.3光密度)，脐血流正常，NST提示胎儿轻度心动过缓。住院后给予左侧卧位，吸氧，口服硫酸锌、养血饮、维生素C及叶酸，维持到妊娠37＋5周，因胎动减少，胎心监护，基线平直，于1997年12月13日在局麻下行子宫下段剖宫产术，娩一男婴，体重2 900克，Apgar评分10分，术中见羊水Ⅰ级，量300 ml，胎盘18 cm×16 cm×1 cm，肉眼见呈弥漫性钙化，病理报告为胎盘梗塞，术中出血约200 ml，术后伤口7天拆线，甲级愈合，术后9天出院。出院后继续服用硫酸锌，随访母子均正常。
讨论
1.肝窦状核变性(WD)系常染色体隐性遗传的铜运转障碍所致的疾病，铜不能在肝内与铜蓝蛋白结合，也不能随胆汁分泌而排出，结果致铜在脑、肝、肾及角膜上沉积而发病。此病好发于青少年，少年发病多为肝病变类型。成年发病常为神经系统病变，主要病理改变为基底节变性、肝硬化伴黄疸、角膜色素环，严重时可有肾脏损害，血清铜酶活力降低，其发病率约1/10万～30／10万，合并妊娠更为罕见。一旦确诊为该病，应积极治疗，否则呈进展性和致死性，患者多死于肝硬化。
3.肝窦状核变性患者往往影响生育，未经治疗，常并发闭经，月经过少和流产。一旦妊娠，应列入高危妊娠予以重点监护。该病多伴有肝硬化，分娩过程中应注意保护肝脏和防止产后出血。
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