朱 洁（综述） 王嘉芙（审校）
关键词：运动医学 分子遗传学 运动中猝死 肥大性心肌病
DNA重组技术是分子生物学技术的核心。通过对特异性基因DNA或cDNA在载体中克隆，探讨生命现象是生理功能的基因型和表型的关系，有可能识别任何与疾病相关的基因，提高人体的运动能力和健康水平，预防运动中心性猝死。把基因诊断和基因治疗运用到运动医学的实践中，可预测运动员的体能和成绩。本文重点综述对引起运动中猝死的主要原因肥大性心肌病的基因发现，通过基因检测，可预防肥大性心肌病患者在运动中的突然死亡。
1 分子遗传学概念
在运动医学中研究分子遗传学的目的有两个，一方面找出运动意外的遗传因素，另一方面找出与运动能力有关的遗传基因。由于分子生物学技术的发展和应用，染色体图谱的研究和不同基因对疾病的反应证明，有许多疾病是由于直接的遗传缺陷，或由于间接的基因缺陷所引起。例如，90%的癌症是由于基因缺陷和致癌环境的相互作用的结果。此外，还查明多种基因与心肌病、动脉粥样硬化、冠心病、关节炎、糖尿病等有关［1］。
1989年，Jarcho等［2］利用分子基因技术证明了家族性肥大性心肌病(FHCM)第1个位点图谱，此基因被鉴定为β-肌球蛋白重链(β-MHC)。在随后的6年中，已发现心肌病有20多种基因，而且被恰当地用于运动医学领域，对FHCM在无症状阶段的检测，以及作为学校对青年运动员进行筛选的基因检测，起着十分重要的作用。不久的未来，基因学在运动医学中的作用将明显地从对遗传疾病的检查，护展到影响运动员身体素质和运动能力的基因学研究。
有人报告，类固醇类药会增加肌肉力量，特别是对于运动员，此类药物是调节多种骨骼肌和心肌基因的助催化剂。不同的训练形式，产生不同的肌肉适应水平。基因学的正确应用是指导21世纪特殊运动和健康锻炼的需要。有人预言，到21世纪，人类大多数基因被识别之后，即可把有关的基因与生理学和病理学结合起来，把基因诊断和基因治疗运用到运动医学的实践中，预测运动员的体能和成绩，预防运动中意外［3］。
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