2 人类基因组及其基因
人类基因组由30亿以上的碱基组成，在23对染色体中，每个DAN分子是由构成基因的4种碱基以直接和连续的方式结合在一起。每个基因是一个DNA的独特单位，一个基因的大小从104到2×106碱基对，平均为3×104碱基对，说明用于转录的基因仅占DNA的5%。每一条染色体是一个大的DNA分子，它包含数千个基因(2000～10000)，最小的为21号染色体，有5千万碱基对；最大的染色体是1号，有25亿碱基对。有报告指出，目前已有5百万到2千万碱基对被分离出来，人类有关的基因按其顺序排列已有67000个［4］。
基因图是将所有染色体位点的分布进行标记，并得出相应编码。人类基因图的建立是一项伟大的里程碑，它能识别有高度多态性DNA的标记，基因诊断和基因治疗的基础。
3 运动中猝死的肥大性心肌病的基因检测
FHCM是青年人猝死的主要原因，也是运动中猝死的常见原因，加之先天性心血管畸形，占运动员突然死亡的50%，目前已分离出3种相关基因：14号染色体的β-MHC基因；15号染色体的α-原肌凝蛋白；1号染色体的心肌钙蛋白T。所有3种基因均来自肌节蛋白，说明FHCM是一种肌节蛋白的疾病［5］。
β-MHC基因有40个外显子、6kb的mRNA、223KDa、1936个氨基酸，其功能是形成肌节的细丝，约占肌纤维蛋白的45%。大多数突变位于13外显子，谷氨酰胺在蛋白质403位置替代精氨酸。至少有两种β-MHC突变在心肌和骨骼肌mRNA表达，从FHCM病例的心肌和骨骼肌能分离出突变的肌球蛋白，在骨骼肌中突变的β-MHC引起肌动蛋白和肌球蛋白关系的破坏，肌动蛋白细丝滑动速率减慢。突变的肌球蛋白的存在，能损害激活肌动蛋白的ATP酶的活性。
α-原肌凝蛋白位于第15号染色体，mRNA长度为1000bp，蛋白质的分子量为32Da，284个氨基酸，其功能为连接肌动蛋白细丝，调节收缩功能，占整个肌纤维蛋白的5%。α-原肌球蛋白基因在5号外显子，有两个错义突变，第一个突变腺嘌呤在位点579被替换，它从天门冬氨酸分开，改变了氨基酸的序列。第2个突变是在595位转移，即在位点180把谷氨酸的位置挤入甘氨酸中。
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