心肌钙蛋白T位于第1号染色体，mRNA长度为1200bp，蛋白质的分子量为39KDa,288个氨基酸，调节肌肉收缩功能，部分肌节蛋白连接肌钙蛋白复合体到原肌球蛋白。心肌的肌钙蛋白T基因有两种错义突变，即T248A(He79Asn)和G287A(Arg92Gln)，分别位于外显子8和9。
4 遗传型和表型的关系
有些β-MHC突变，如Arg403Glu、Arg453Cys、Arg719Trp，常伴有高发病率的突然死亡，在6个家系85例患者中有24例为突然死亡。同样，在4个家系Arg719Gln阳性者61例中35例死亡。Arg719Trp突变的患者平均寿命为38岁。有些突变如Glu250Glu和Leu908Val则可能有正常人的寿命。因此，突变的种类与预防及治疗有关。广泛地检测病例，找出遗传型和表型的关系，有助于选择疾病进行治疗。心肌肥大和扩大是心脏对损害的两种反应，肥大性心肌病的肥大，由于早期的异常诱发突变的肌球蛋白，随后产生代偿性肥大。
在β-MHC突变的表型表达中，附加遗传因素或环境因素起重要作用。例如，左室乏力可能影响这些突变的表型表达。最近报告，血管紧张素转换酶(ACE)基因的多态性影响HMC家系β-MHC的表型表达。ACE基因的插入／缺失多态性原因是随血浆ACE的水平而改变，有ACE遗传型的人，血浆中ACE水平为常人的两部之多。FHCM病人的ACE基因，其等位基因为高发率，特别在突然心性死亡(SCD)的家系中，染色体的位点为1q3、11q11、15q2。Arg403Gln突变均伴有SCD的高发生率。Watkins等描述两个家庭有Arg405Gln突变，44例中有21例死亡，9例为SD。Epstein等报告一个家族有Arg403Gln突变，其中19例死亡中的6例为SCD。此外，Arg453Cys和Arg719Trp突变也伴有很高的SCD率。在Leu905Val的家庭中，SCD则较低，而在Arg453Cyc突变的家系中，13例中有6例为SCD，同样，61例Arg719Trp突变35例死亡，其中22例为SCD。相反，Leu908Val突变的家系中42例发病，仅两例SCD。对于这种疾病的不同突变的反应，一般在无症状的病人作此基因检测是可能的。此外，遗传型和表型关系将提供有价值的信息，如通过对HCM病危险的分析，确定基因转移或基因失代偿等治疗方法［6，7］。
5 基因诊断在运动医学中的作用
与肥大性心肌病有关的所有基因和突变，可作为挑选年轻运动员的部分指标。如果ACE基因在肥大性心肌病中对肥大的发展起遥控作用，那么在排除了流出道梗阻后，可用ACE阻化剂进行临床试验。
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