VDRG和ERG的多态性与原发性骨质疏松症

戴兆亨　任立桢

　　关键词：骨质疏松症　itamin D　受体基因（VDRG）　雌激素受体基因（ERG）

　　正常人峰值骨密度(以下用BMD)是推测骨质疏松症所致骨折危险性的主要依据，BMD低下的妇女中约有60%会在绝经后遭遇骨质疏松性骨折^［1，2］。对家系和双胞胎的研究分析证实BMD受遗传因素影响，VDRG(Vitamin d receptor gene)和ERG多态性与BMD的相关性是目前骨质疏松症遗传学研究的热点之一。

　　1　VDRG多态性与骨质疏松症

　　1.1　VDRG多态性及分布

　　Baker 等人^［3］于1987年成功地完成了VDRG的克隆及表达，这个基因的全长约为1300个碱基对。以后的十年间，众多学者先后分别以Apal, bsml TapI对VDRG的多态分布频率进行了研究，进而探讨它与BMD的相关性^［4-9,16］。

表1　Apal酶切后三型分布频率

表2　Taql酶切后三型分布频率