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VDRG和ERG的多态性与原发性骨质疏松症

  来源:120online      日期:2007-05-09

  Yanagi等[8](1995)对68名绝经后骨质疏松症患者和66名年龄相仿但未曾诊断骨质疏松症的健康妇女的对照分析结果是患病组BB型占23.5%,对照组仅为3.0%,患病组bb型占55.9%,而对照组的bb型高达86.4%,均有显著差异,与Morrison的结果相同。

  同为日本人的Tamai等[9](1996)的研究结果显示人群中无论是患病组还是对照组BB型者为数甚寡,而bb型则占绝大多数。健康对照组中bb型的平均骨密度明显高于BB型者;可是,骨质疏松症患者中BB型的平均骨密度却高于Bb型组。无论是骨质疏松症患者还是健康对照组,bb型与Bb型相比平均骨密度无显著性差异。根据上述观察结果Tamai等人认为日本骨质疏松症患者的VDRG基因型与腰椎骨密度无显著相关性。但他也指出由于研究对象与Morrison的有显著年龄差异,而且也没有把是否接受这Vit d3或钙剂治疗等因素考虑进去,所以不能就此否定Morrison等人的研究结果。对VDRG的多态性的研究应深入地进行下去,正如Hustmyer所说,或许VDRG的多态性与另一个与骨密度相关的基因连锁,而这种连锁在某些人群中受环境因素的长期影响而淡化了。

  2 ERG多态性与骨质疏松症

  ERG(Estrogen receptor gene)位于6号染色体的长臂上,长约140Kb,有8个外显子和5个功能区[11,12]。用BstUI对ERG进行酶切分型,白种人中Bb约占12%[15]。Han等[10](1997)对亚洲人的BstUI分型的结果为阴性。用PvuII分型,PP型占14.1%,Pp型占54.8%,pp型占31.7%,以XbaI分型,XX型占7.3%,Xx型占29%,xx占63.7%。

  Qi[13](1995)的结果显示pp型与妇女腰椎骨密度降低相关。Kobayashi等[14](1996)对238名志愿的日本健康的绝经妇女的研究表明PPxx基因型与腰椎骨密度有相关性。Han等(1997)则通过对朝鲜妇女的ERG研究证实各型与腰椎的骨密度不相关。在给予雌激素替代治疗之前、之后各一年间BMD和各项生化指标变化在各基因型间无明显差异,提示各ERG型对BMD和雌激素的反应不存在各异的影响。

  相比于VDRG,对ERG的研究不多,人们期待着有更多的如Han等对ERG与BMD的相关性的研究结果问世,以助人们确立VDRG和ERG多态性与骨量、骨密度之间的相关关系。

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上一篇:Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断与基因突变情况的调查