王立明 闵志廉 朱有华 齐隽 缪为民 陈建鹤 焦炳华
述 评 Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)是泌尿外科最常见的遗传性疾病，危害大，临床缺乏有效的诊治方法。本文作者采用分子遗传学手段对ADPKDⅠ基因做了分析，为寻找具有普遍意义的突变方式做了一定的工作；同时在汉族人群中对ADPKDⅠ紧密连锁的微卫星SM7的多态信息含量作了计算，证实可利用其对ADPKDⅠ作出基因诊断。这对临床早期诊断，让患者作出再生殖选择，提供了一个有效而方便的方法。
中华医学会泌尿外科学会主任委员
上海医科大学华山医院院长、教授 张元芳
上海医科大学泌尿外科研究所所长
摘 要 目的：(1) 建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)的基因诊断方法；(2) 寻找具有普遍意义的突变方式，以优化基因诊断。方法：(1) 采用Southern杂交和 PCR 方法， 调查ADPKDⅠ基因3′端单拷贝区突变情况；(2) PCR扩增分析微卫星SM7。结果：将AH4与16例患者的基因组DNA进行Southern杂交后， 均显示有正常的15 kb的杂交片段。对27例患者ADPKD Ⅰ基因3′端AH4和JH14两探针间的5.72kb 基因组DNA行PCR扩增后，未发现5.5kb基因组DNA缺失。109名正常人SM7 PCR扩增显示，其多态信息含量(PIC)值为0.76，3个家系的SM7 等位片段与疾病基因连锁关系明确。结论：在汉族中：(1) ADPKDⅠ基因3′ 端单拷贝区无常见性大片段基因组DNA缺失类突变；(2) SM7所含PIC 较高，用其可在70%～80%的ADPKDⅠ家系中作出基因诊断。
关键词：肾，多囊，常染色体显性 突变 诊断，基因
Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)临床发病率为1/1000［1］，是成人肾衰的第3大原因。人们对其病因、发病机制一直缺乏了解，更无合适的诊治手段。近10年来，对其基因的研究是从根本上诊治此病的途径，虽已取得不少突破性进展，但仍不够理想［2］。 本研究旨在建立用SM7对其进行基因诊断的方法，并力图寻找具有普遍意义的突变方式，为优化基因诊断作出努力。
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