2.1 突变情况 AH4与16例ADPKDⅠ患者的基因组DNA样本Southern杂交后， 均显示有正常的15kb的杂交片段(图2)。对27例患者ADPKDⅠ基因3′端AH4和JH14两探针间的5.72kb基因组DNA PCR扩增结果，未发现文献报道的5.5kb基因组DNA缺失(图3)，当优化PCR条件后，扩增之产物未见有220bp条带，而均有390bp条带。
| 图2 AH4与ADPKDⅠ患者总DNA 图3 检测突变之PCR产物于12% Southern印迹杂交情况 聚丙烯酰胺凝胶电泳结果 Fig 2 AH4 was hybridised Fig 3 PCR products indicated with patients′ genomic mutation on 12% non-den- DNA by Southern blot aturing acrylamide gels A:Patient′s genomic DNA； B:Rabbit′s genomic DNA； C:DNA marker λ HindⅢ 2.2 SM7扩增情况 109名正常人SM7扩增之片段分布情况见表1，据此按公式［3］算得的PIC值为0.76。对4个ADPKDⅠ家系进行SM7多态连锁分析后，3个家系显示等位片段与疾病基因的连锁关系明确，另1个未能提供信息。例1家系的SM7扩增结果和连锁分析情况见图4，可见家系成员基因型分别为，Ⅰ1:C1/C2，Ⅱ5:C2/C3，Ⅱ3:C1/C4，显示C1片段与病变基因连锁。 表1 SM7等位片段分布情况 Tab 1 Details of SM7 alleles
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