林雪 孙钢
关键词：免疫球蛋白缺乏症；Menetrier病 患者男，28岁。因发现脾大23年，巩膜黄染12年，间断腹痛、腹泻、水肿4年入院。患者自5岁起发现脾大，16岁发现巩膜黄染，黄疸指数35 U，总胆红素51.3 μmol/L，直接胆红素6.8μmol/L，B型超声示“肝肋下1.0 cm，脾肋下1.5 cm”，酸溶血试验（Ham试验）1次阳性，此后长期巩膜黄染。自1995年以来，患者2次因进食不当后出现中上腹部绞痛，恶心，呕吐，之后腹痛缓解，出现腹泻、水肿，对症治疗后好转。患者自幼体弱，常患感冒。其母患“缺铁性贫血、脾大、黄疸”。入院体检：巩膜黄染，肝肋下3.0 cm，脾肋下2.0 cm处可及。血常规示血红蛋白96 g/L，红细胞2.7×1012/L，白细胞3.6×109/L，淋巴细胞计数1.19×109/L，血小板158×109/L。谷草转氨酶、谷丙转氨酶不高，肾功能正常。血清总蛋白34 g/L，白蛋白25 g/L，球蛋白9 g/L，总胆红素42.8 μmol/L，直接胆红素8.6μmol/L，血清蛋白电泳示白蛋白60.5%，球蛋白6.4% ,血免疫球蛋白IgG1.0 g/L(正常值：6～16 g/L)，IgA 0.26 g/L(正常值:0.2～5.0 g/L),IgM 0.32 g/L(正常值:0.6～2.0 g/L),总补体40 kU/L(正常值:75～160 kU/L)，C3495 mg/L(正常值:800～1 550m g/L), 血免疫电泳IgG、A、M及κ、λ均减少。溶血方面检查均阴性；消化系统：乙肝各项指标、戊肝抗体、丙肝抗体、甲肝抗体未见异常。胃镜、超声胃镜提示“胃黏膜粗大迂曲，几乎占满胃腔，充气后可暂撑开，黏膜充血水肿、糜烂上附白苔，胃蠕动尚好。Menetrier病、淋巴瘤不除外”，胃黏膜活检后病理回报“胃黏膜增生性改变，黏膜层明显增厚，部分区域以腺凹上皮增生为主，腺体减少，病变不除外Menetrier病。”考虑患者可能患有普通变异型低丙种球蛋白血症（CVID），故对病人的直系亲属进行了检查，查其弟血清球蛋白示IgG6.61 g/L,IgA 0.62 g/L，IgM 0.48 g/L；其母血清球蛋白IgG 7.81 g/L，IgA0.94 g/L,IgM 0.35 g/L,其弟和其母的免疫球蛋白水平均位于正常低限，IgM尤低于正常，经免疫科、血液科及消化内科、病理科会诊认为该患者“CVID、溶血性贫血、Menetrier病”诊断成立，治疗上宜给予以丙种球蛋白替代疗法。
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