讨论 CVID系少见疾病，以低免疫球蛋白及易感染为其特点，可见于婴幼儿，但多数于出生后数年甚至到成年才发病，无明显性别差异。以反复鼻窦炎、肺炎、中耳炎多见，肺结核、肺真菌感染以及卡氏肺囊虫感染发生率也高。反复呼吸道感染致呼吸衰竭是重要死亡原因。约有47%的患者有消化系统的异常，包括肝炎（9%～38%的患者可罹患丙肝）、炎症性肠病、胃酸缺乏、恶性贫血、胆石症及胃部恶性病变如胃癌、失蛋白性胃肠病；约有42%的此类患者存在吸收不良，其腹泻的主要病原菌为贾第鞭毛虫属、弯曲菌属及沙门菌属细菌感染［1］。此外，CVID的患者可存在不同程度的血液系统异常，20%～25%有贫血，25%以上的患者存在脾大等。另外，关节炎及淋巴网状恶性肿瘤发生率亦增加。该患者成年发病，免疫球蛋白明显降低，以IgM低为著，有腹泻、溶血性贫血，完全符合CVID的特点。Menetrier病即巨大肥厚性胃炎，患者有胃底胃体皱襞巨大三联征包括蛋白丢失性胃病及继发性低蛋白血症，胃小凹增生而腺体萎缩及腺腔囊样扩张及黏膜增厚等特点，病理可明确诊断，该患者存在低蛋白血症，考虑与Menetrier病所致的胃失蛋白有关。CVID合并存在Menetrier病，此种病例以往尚未见报道。
CVID患者存在B细胞和T细胞功能缺损，其中B细胞功能缺损多见，导致分化成浆细胞障碍致抗体生成减少，大多数病人可证实系B细胞最终分化阶段缺陷造成的［2］。
有作者认为CVID的病因与基因有关，其易感基因在第6对染色体的MHC区域［1］。此患者的母亲及弟弟的IgM均低于正常，支持遗传学说。在治疗上，CVID以替代疗法为主，首剂可给予丙种球蛋白0.2 g/kg,维持剂量为每个月0.1 g/kg。
作者单位：林雪(100730中国医学科学院、中国协和医科大学北京协和医院消化内科)
孙钢(100730中国医学科学院、中国协和医科大学北京协和医院消化内科)
参考文献
1，Lai Ping So A ,Mayer L.Gastrointestinal manifestations of primary immunodeficiency disorders. Semin Gastrointest dis,1997 ,8:22-32.
2，蒋明，朱立平.普通变异型低丙种球蛋白血症的临床特点及其细胞免疫研究.中华内科杂志，1987， 26： 351-353.
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