摘 要：目的：探讨中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体（β2AR）16、27和164位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）方法，对58例哮喘缓解期患者进行β2 AR基因多态性分析检测,并与89名正常者进行对照。结果：(1)中国北方汉族人群β2 AR基因16、27、164位点多态性分布频率与英美高加索人群不同；(2)哮喘组人群β2 AR基因16位点多态性分布频率显示，精氨酸/精氨酸基因型占24%，精氨酸/甘氨酸基因型占45%，甘氨酸/甘氨酸基因型占31%，后者与正常对照组比较，比数比（OR）为4.0，95% 可信限（CI）为1.7～9.7，差异有显著性(P＜0.01)，而等位基因频率与正常对照组比较，差异无显著性(P＞0.05)。另外结果还显示，β2 AR基因16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联，甘氨酸/甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较，差异有显著性（P＜0.05）。结论：我国北方汉族人群中β2 AR基因16位点多态性与支气管哮喘相关联。
Study on β2 adrenergic receptor genetic polymorphisms in asthmatics in the people of the Han nationality of northern China
GAO Guangkai, WANG Shiwen, ZHANG Jinchuan.
（Department of Geriatric Respiratory Disease, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853，China）
Key words：Asthma； β2-adrenergic receptor； Genetic polymorphism
近年来，有关哮喘遗传学的研究引起各国学者的重视，研究表明，可能存在多种哮喘的易感基因，5q31区域即是哮喘易感基因研究的热点［1，2］。目前尚未见中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体（β2 AR）基因多态性与哮喘关联的研究报告。我们的研究以中国北方汉族正常人和哮喘患者为研究对象，应用现代分子生物学方法，对目前已知的三个可能涉及哮喘发病的β2AR 16、27和164位点基因多态性进行分析检测，旨在了解β2AR这3种基因多态性与中国北方汉族人群哮喘的关联情况，从分子水平探索遗传因素在中国北方汉族哮喘发病中的作用。
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