在先天性巨结肠方面 本病始终为小儿肛肠外科重视的课题。20年来，该病的临床和基础研究都取得了很大的成就。20年前，根治性手术仅在大、中城市的儿童医院和教学医院中开展，对新生儿巨结肠或合并中毒性肠炎、重度营养不良的病例死亡率持续在10%左右，严重并发症的发生率也较高，手术方式多采用Duhamel原式。目前广大基层医院也能开展根治性手术。年龄不断提早，不少医院开展了新生儿巨结肠根治手术。手术方式不断改进。人们根据自己的经验，选择不同手术方法。对手术要点的认识逐渐趋于统一。即：尽量减少盆腔解剖、拖出肠管与肛管作斜吻合，务必使吻合口宽阔， 消除闸门、保留括约肌的功能。加之充分的术前准备和手术技术的提高以及胃肠道外营养的应用，目前在国内所采用的各种根治性手术治愈率均大大提高。总手术死亡率＜3%。严重并发症发生率已接近发达国家水平。诊断方法除传统的钡灌肠外还包括直肠肛管测压研究、直肠粘膜活检、 胆碱脂酶测定和直肠肌电图等的应用，提高了诊断准确率。同时还注意到了先天性巨结肠根治术后远期肛门功能方面的问题，进一步提高了患儿的生活质量，但从总体上看国内发展仍不平衡，根据发表论文的统计， 部分医院并发症的发生率仍较高。因此，降低并发症、提高远期生活质量，仍是今后需要努力解决的问题。
在基础研究方面，关于先天性巨结肠的基因定位已有相当多的报道，鉴于本病家族性发病倾向，家族性发病约占3.6%～7.8%，长段型的阳性家族史为10%。因此，在遗传学方面的研究已越来越受到重视。更多学者认为RET原始致癌基因的突变在本病发病中起到重要作用。但这些研究还是初步探讨，应用基因协助诊断和治疗仍有很长的路要走。在对神经节细胞的类型研究方面，继1971年Meier-Ruge指出神经元性发育异常后，1991年国内首次提出关于巨结肠类缘病，此后对先天性巨结肠类缘病的概念已被更多的学者所接受。有关类缘病的诊断及治疗方法的探讨正在不断引向深入。
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