β2AR16位点基因多态性在重度哮喘组甘氨酸/甘氨酸基因型分布频率明显高于轻度哮喘和中度哮喘组（χ2=11.46，P＜0.05）。而27和164位点多态性分布频率三组间差异无显著性(P＞0.05，表4)。
表4 β2AR基因多态性与哮喘严重程度的关系
一、β2 AR及其基因多态性在中国北方汉族人群的分布
人β2 AR基因已被克隆和测序［4，5］。它是位于5q31～5q32间，无内含子的基因。该基因长约1 239 bp，编码413个氨基酸，由7个疏水残基组成跨膜结构域。N末端位于细胞外，包含2个天门冬酰胺连接的糖基化位点，跨膜结构域与3个细胞外环和3个细胞内环相连接，C末端位于细胞内。
1993年Reishaus等［6］应用多重PCR技术加直接测序的方法对正常人及哮喘患者研究发现，β2 AR基因在英美高加索人群中存在9种点突变，它们分别位于46、79、100、252、491、523、1 053、1 098和1 239位核苷酸序列。发现其中4种可引起编码氨基酸的改变（错义突变），它们分别位于第16、27、34和164位氨基酸。最常见的多态性是16位精氨酸突变为甘氨酸和27位谷氨酰胺突变为谷氨酸，其次为34位缬氨酸突变为蛋氨酸和164位苏氨酸突变为异亮氨酸。
本组研究结果显示，中国北方汉族人群β2 AR基因多态性分布频率与英美高加索人种［6-8］有所不同。β2 AR16位点以精氨酸/甘氨酸杂合子为主约占76%，明显高于英美高加索人种，甘氨酸纯合子频率为10%，明显低于英美高加索人种，而精氨酸纯合子与英美高加索人种差异不大约为14%。β2 AR27位点以杂合子居多占55%，谷氨酸纯合子频率为9%，较英美高加索人种低，而谷氨酰胺纯合子频率为36%，较英美高加索人种稍高。β2 AR164位点以杂合子为主约占53%，苏氨酸纯合子为30%，而在英美人种极为少见的异亮氨酸纯合子在中国汉族人群中较高约占17%。本组研究结果说明，中国北方汉族人群与英美高加索人群基因多态性频率存在差异。由于中国北方汉族人群中β2 AR164位点异亮氨酸纯合子较英美高加索人种明显为高，这就为在人群中直接研究这一多态性的功能特征提供了必要条件。
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