二、β2 AR基因多态性与支气管哮喘
本组所研究的β2 AR第16位氨基酸多态性，是由第46位碱基A突变为G，编码的氨基酸由精氨酸变为甘氨酸。本研究显示中国北方汉族人群具有甘氨酸16纯合子基因型的哮喘患者比率明显高于正常对照组人群，OR为4.0，95% CI为1.7～9.7。而精氨酸16与甘氨酸16等位基因分布频率差异无显著性。这一结果提示具有甘氨酸/甘氨酸纯合子基因型的人患哮喘的危险性高于对照人群4倍，而具有等位基因甘氨酸与具有等位基因精氨酸的人之间患哮喘的危险性差异无显著性。本组研究结果表明,中国北方汉族人群中16位点基因多态性与哮喘关联。
本组研究的第二种多态性位于27位氨基酸，此多态性是79位碱基C突变为G，表达的氨基酸由谷氨酰胺变为谷氨酸。Hall等［9］在65例轻、中度哮喘患者中研究乙酰胆碱气道反应性，发现具有Glu27型受体患者的lg PD20比具有Gln27型受体患者高四倍，而杂合子lg PD20值居中。研究提示Glu27型受体可能具有保护支气管收缩的作用。Helms 等［10］研究了β2 AR27位点基因多态性与英国哮喘儿童的关联情况。他们调查了317名健康儿童和102例哮喘患儿27位点基因型频率分布，发现哮喘患儿Glu27纯合子明显少于谷氨酸27杂合子或谷氨酰胺27纯合子。如果将谷氨酰胺27作为主要研究因素，发现它与哮喘显著相关（χ2＝4.38，P＝0.04）。其与年龄、性别和家族史的Lod回归分析显示与哮喘关联（OR＝2.18, 95%CI 1.13～4.23，P＝0.02）。我们认为谷氨酰胺27在哮喘中的作用需进一步证实。
本组研究显示，中国北方汉族人群哮喘患者β2 AR 27位点各基因型比率与正常对照组人群比较差异无显著性，OR为1.2，95% CI为0.1～3.6。谷氨酰胺27与谷氨酸27等位基因分布频率差异也无显著性，哮喘患者有27位点等位基因频率与正常对照组基本相同。本组研究结果与Reishaus的研究结果一致。表明我国北方汉族人群中27位点基因多态性与哮喘无关联。
本组研究结果与国外学者的研究结果一致。表明我国北方汉族人群中164位点基因多态性与哮喘无关联。
