1993年,Reishaus等[6]发现,β2 AR 基因某些点突变能反映哮喘不同的临床状态。临床研究提示具有甘氨酸16型β2 AR的患者与较严重的哮喘相关联。由于β2 AR多态性在决定哮喘表型方面有重要意义。Holroyd等[11]在荷兰哮喘人群中研究了组胺气道高反应性与β2 AR基因16位点多态性的关系。原作者研究了64例具有高血清IgE水平的哮喘患者,根据患者是否对组胺存在气道高反应性将患者分类,结果发现甘氨酸16等位基因与气道高反应性具有OR为6的显著相关。
本组研究根据中华医学会呼吸分会1997年颁布的支气管哮喘防治指南中非急性发作期哮喘病情的估价将所有患者分为:间歇发作~轻度组;中度组;重度组。结果显示,哮喘病情严重程度与β2 AR 16位点基因型有关,具有甘氨酸16纯合子的患者在重度组比例较高,而具有精氨酸16纯合子基因型的患者在轻度组和中度组比例较高。
总之,β2 AR多态性可解释一部分患者的哮喘表型,但由于存在其它哮喘候选基因,因此,不可能解释所有哮喘表型的临床特征。本组研究表明,β2 AR基因多态性在中国汉族哮喘人群中发挥作用。参考文献:
1 Bleecker ER, Postma DS, Meyers DA, et al. Evidence of multiple genetic susceptibility loci for asthma. Am J Respir Crit Care Med ,1997,156:113-116.
2 高光凯,王士雯,张进川. β2肾上腺素能受体及其基因多态性与支气管哮喘.军医进修学院学报, 1998,19:71-73.
3 中华医学会呼吸分会.支气管哮喘防治指南诊断标准.中华结核和呼吸杂志,1997,20:261-263.
4 Kobika BK, Frielle T, Dohiman HG, et al. Delineation of the introns nature of the genes for the human and hamster β2-adrenergic receptor and their putative promoter regions. J Biol Chem, 1987, 262:7321-7327.
6 Reihsaus E, Innis M, MacIntyre N, et al. Mutations in the gene encoding for the β2-adrenergic receptor in normal and asthmatic subjects. Am J Respir Cell Mol Biol, 1993,8:334-339.
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