国内（南京）一项研究分析了亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A→C多态及其和生活习惯相互作用与食管癌易感性的关系。在食管癌高发区的淮安市楚州区开展了一项病例对照研究(食管癌患者141例，人群对照228名)，调查研究对象的生活习惯，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C基因型。

    结果发现，①食管癌组中MTHFR 1298．AA、AC和CC基因型携带者的比例分别为63.8％、34.0％和2.1％，与对照组的71．9％、28．1％和0．0％相比，差异有统计学意义(X2MH=6．69，P=0．035)。②在MTHFR 1298C等位基因携带者中，伴有吸烟习惯者发生食管癌的调整OR为3．48(95％CI：1．57～7．71)，伴有经常饮酒的习惯者发生食管癌的调整oR为2．91(95％CI：1．20～7．08)，无饮茶习惯者发生食管癌的调整OR为3．52(95％CI：164～7．54)。MTHFR 1298AC和CC基因型与吸烟、饮酒和不饮茶在食管癌发生中的相互作用系数r分别为3．05、3．69和6．30。

    该研究表明，MTHFR 1298AC和CC基因型对吸烟、饮酒和不饮茶增加食管癌发生风险的作用有明显的放大效应。